Na ceste k sile
a pohybu
Sofi je naša malá zvedavá chrumka so vzácnym genetickým syndrómom. Rehabilitácia a cvičenie ju posúva vpred.
Radosť a očakávanie vystriedala neistota, strach a nakoniec diagnóza. Kongenitálny myastenický syndróm - vzácny variant VAMP1.Sofi je vo svete 10. zdokumentovaným prípadom zo 14 1 .
Najčastejším prejavom je hypotónia a celková svalová slabosť , čo bolo u Sofinky viditeľné hneď v prvých dňoch po narodení.
Medzi ďalšie prejavy patrí porucha sania a prehĺtania, slabosť bulbárnych svalov či ťažkosti s dýchaním. Aký je život s CMS:
- zavedenie PEG u väčšiny pacientov pre nedostatočný príjem potravy alebo neschopnosť prehĺtať
- používanie neinvazívnej pľúcnej ventilácie a asistenta kašľa u väčšiny pacientov
- potreba neustáleho cvičenia a rehabilitácií
- neschopnosť samostatnej chôdze
Sofinka, si veľká bojovníčka!
Veríme, že vďaka tvojej obrovskej snahe a s pomocou šikovných fyzioterapeutov budeš silnieť, aby si bola čo najviac samostatná.
Ako pomôcť
2% z dane alebo
dobrovoľný príspevok
na účet Sofinkinho občianskeho združenia
Fíha Sofia o.z.
Za každý príspevok zo 
ďakujeme!
ďakujeme!
@fiha__sofia 
